Einblicke in die Arbeit einer Humangenetikerin

Es geht um das Leben und Glück ganzer Familien: Einblicke in die Arbeit einer Humangenetikerin

Nach der umfangreichen Behandlung des Themas ,,Seltene Erkrankungen‘‘ im Rahmen von Präsentationen und vertiefenden Unterrichtsgesprächen im Fach Gesundheitswissenschaften, besuchte Frau Claudia Behrend unsere Klasse. Die Ärztin für Frauenheilkunde und Geburtshilfe sowie Expertin für Humangenetik, tätig im Institut für medizinische Genetik am MVZ Düsseldorf-Zentrum, informierte uns durch einen ausführlichen und educativen Vortrag über die Humangenetik und Methoden genetischer Diagnostik.

Der erste Teil des Vortrages widmete sich der Zytogenetik. Hierbei geht es um die Analyse der Chromosomen und Feststellung bestimmter Veränderungen, die für die Entstehung chromosomal bedingter Krankheiten verantwortlich sind. Neben Analysen an weißen Blutzellen sind Untersuchungen an allen anderen Zellen möglich, die einen Zellkern haben, z.B. an Zellen eines ungeborenen Kindes aus Fruchtwasser.

Des weiteren wurde die Molekulargenetik thematisiert. Neue Methoden der molekulargenetischen Diagnostik sorgen für ausschlaggebende Veränderungen und eine umfassendere Diagnostik im Bereich der Humangenetik. Die Analysen erfolgen entweder gezielt im Hinblick auf bestimmte Gene oder ganze Genpanel. Durch die Fotos und Abbildungen wurden uns die Zusammenhänge sehr anschaulich dargestellt. Ganz nebenbei lernten wie so auch noch viel zu den Trisomien 13, 18 und 21.

Frau Behrend verdeutlichte die Thematik anhand der von Ihr durchgeführten Analysen und zahlreicher konkreter Fälle aus ihrer Praxis, was wir als Klasse sehr aufregend fanden. Besonders interessant fanden wir auch, dass es sich hier um Patienten aus verschiedenen Ländern der Welt handelt, die extra zur Behandlung zu Frau Behrend kommen. Wie wir erfuhren, werden durch die unterschiedlichen Analysen so viele Informationen wie möglich gewonnen und an die Ratsuchenden weitergegeben. Diese sollen ihnen helfen, zum Beispiel im Fall einer (auffälligen) Schwangerschaft eine informierte Entscheidung hinsichtlich der Fortsetzung der Schwangerschaft zu treffen. Da erkannte man, wie verantwortungsvoll dieser Beruf ist, denn es geht um das Leben und Glück ganzer Familien!

Dank dieses Vortrags haben wir unser Wissen bezüglich der von uns behandelten seltenen Erkrankungen vertieft. Da viele dieser Erkrankungen erblich bedingt sind, sind auch wir jetzt bestenfalls dazu in der Lage, auf Fragen, die auf die genetische Ebene dieser Krankheiten zielen, antworten zu können. Nach Ansicht der Schülerinnen und Schüler unserer Klasse ist es sehr interessant und effektiv, durch Spezialisten über ihr Fachgebiet informiert zu werden. Zusätzlich zum theoretischen Wissen, wie hier zur Humangenetik, haben wir auch etwas über den beruflichen Werdegang von Frau Behrend und die hohe Verantwortung des Berufes erfahren.

Wir freuen uns schon auf weitere Besuche von Medizinern und anderen Spezialisten im Unterricht.

Text: Nesar Ahmad Aliyar (AH12/E)
Foto: Andreas Mäteling


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